【bbin宝盈基因检测】阿狄瞳孔（Adie’s Pupil）症及其基因检测项目
一、什么是阿狄瞳孔（Adie’s Pupil）？
阿狄瞳孔（Adie’s pupil） 是一种神经系统疾病，属于影响自主神经（autonomic nervous system）的神经性障碍。
自主神经系统由大脑、脊髓及外周神经组成，主要负责控制人体的非自主功能，即不需要意识参与的自动反射性活动，例如出汗、流涎、打喷嚏、瞳孔反应等。
瞳孔的正常功能
瞳孔是虹膜（眼睛有颜色的部分）中央的小孔，用来调节进入眼内的光线量。
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当光线强时，瞳孔会收缩（变小），以减少光线进入；
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当光线弱时，瞳孔会扩大（变大），以让更多光线进入，从而帮助我们在昏暗环境下看清楚。
二、 阿狄瞳孔的表现
在患有阿狄瞳孔的人中，瞳孔对光的反应异常。
通常只影响一只眼睛（单侧）。
典型表现包括：
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受影响的瞳孔比正常大（散大）；
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在强光下无法正常收缩；
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对近物聚焦（如看书）时反应迟钝；
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但在暗处时，瞳孔仍可缓慢缩小或反应延迟。
三、阿狄瞳孔的原因
现在确切病因尚不明确，但主要假设包括：
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病毒或细菌感染造成控制瞳孔收缩的神经受损；
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自身免疫性反应，即免疫系统错误攻击自身的神经组织；
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少数病例与外伤、神经炎或自主神经病变有关。
四、阿狄瞳孔的眼部症状
常见症状包括：
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一侧瞳孔明显比另一侧大；
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在强光下瞳孔不缩小；
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对光敏感（畏光）；
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视物模糊；
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看近处（如阅读）时聚焦困难。
少数情况下，双眼都会受影响。
还有极少数患者表现相反，即瞳孔在暗光下无法正常放大。
五、阿狄瞳孔的其他身体症状（自主神经症状）
阿狄瞳孔不仅影响眼睛，还常伴随一些非眼部症状，主要由于自主神经系统功能异常，例如：
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多汗症（出汗过多）；
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膝反射消失（没有膝跳反射）。
六、小结
| 项目 | 说明 |
|---|---|
| 疾病类型 | 自主神经系统功能障碍 |
| 主要受影响部位 | 控制瞳孔收缩的神经 |
| 常见表现 | 单侧瞳孔散大、对光反应减弱或消失 |
| 常见伴随症状 | 多汗、膝反射缺失 |
| 可能原因 | 病毒/细菌感染、自身免疫、神经损伤 |
七、总体概况：阿狄瞳孔多为后天取得性疾病
大多数 Adie 瞳孔 并非由基因突变直接引起，而是由于：
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感染（病毒或细菌）
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自身免疫反应
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神经退行性变
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外伤或缺血
这些因素导致控制瞳孔收缩的副交感神经节（睫状神经节，ciliary ganglion）受损，尤其是支配瞳孔括约肌的神经纤维。
因此，绝大多数阿狄瞳孔是取得性（acquired）而非遗传性。
八、但有一些与阿狄综合征（Adie’s syndrome）相关的遗传易感证据
虽然单纯的阿狄瞳孔并非基因病，但某些人存在自主神经系统功能异常的遗传易感性，这些遗传因素可能增加发病风险。部分研究（尤其是神经遗传学领域）提出以下可能相关基因：
1️⃣ POLG 基因（线粒体 DNA 聚合酶 γ）
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作用：POLG 负责线粒体 DNA 的复制与修复。
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相关疾病：部分 POLG 突变患者表现为自主神经功能障碍（包括瞳孔反应异常、出汗异常等）。
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机制推测：线粒体功能障碍导致神经元能量代谢受损 → 副交感神经节退化 → 出现类似 Adie 瞳孔的表现。
有文献报道某些 POLG 突变个体表现出“Adie-like pupil”或“慢反应瞳孔”。
2️⃣ AAAS 基因（编码 ALADIN 蛋白）
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疾病关联：Allgrove 综合征（又称“三A 综合征”——Achalasia、Alacrima、Adrenal insufficiency）。
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表现：该综合征患者常伴有自主神经异常、瞳孔反射减弱或丧失。
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机制：AAAS 基因突变会导致神经细胞核孔复合体异常，进而影响副交感神经信号传导。
虽然严格意义上不是“纯粹的阿狄瞳孔”，但其瞳孔异常机制类似。
3️⃣ LMNA、TTR、或其他与自主神经病变相关的基因
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这些基因突变可引起遗传性自主神经病（hereditary autonomic neuropathy），有时表现为：
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瞳孔反射迟钝
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出汗异常
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心率调节障碍
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若累及睫状神经节或动眼神经副交感纤维，也可能出现类似 Adie’s pupil 的表现。
九、可能的遗传机制总结
| 机制类型 | 可能涉及基因 | 影响结果 | 是否为直接证据 |
|---|---|---|---|
| 神经节能量代谢障碍 | POLG | 副交感神经节神经元退变 | 有个案报道 |
| 自主神经系统发育异常 | AAAS、LMNA | 瞳孔反射失调、出汗异常 | 有相关综合征 |
| 神经轴突运输异常 | TUBB3、DNM2 等 | 动眼神经功能受损 | 推测性证据 |
| 自身免疫易感基因 | HLA 类基因 | 免疫性神经节炎 | 个案推测，无直接证明 |
十、总结与结论
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绝大多数阿狄瞳孔不是由基因突变直接导致的，而是后天取得性神经损伤。
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少数遗传性疾病（如 AAAS、POLG 突变）可出现类似阿狄瞳孔的表现。
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因此，现在阿狄瞳孔被认为是一种孤立的神经节病变，在遗传层面上只是存在**“易感性”而非决定性突变**。
