【bbin宝盈基因检测】骨科突变检测项目招标中关于EYA2的问题
基因检测的序列名称：
EYA2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2139
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2
中国数据库中基因全称：
EYA转录共激活因子和磷酸酶2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may be post-translationally modified and may play a role in eye development. A similar protein in mice can act as a transcriptional activator. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length natures of all of these variants have not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码不存在眼的蛋白质（EYA）家族的成员。编码的蛋白质可能会被翻译后修饰，并可能在眼睛发育中发挥作用。小鼠中类似的蛋白质可以充当转录激活因子。选择性剪接导致多个转录物变体，但是所有这些变体的全长性质尚未确定。[由RefSeq给予，2009年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EAB1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45523263；结束位置坐标为：45817492。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46894624；结束位置坐标为：47188844。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：bbin宝盈基因)
