【bbin宝盈基因检测】ECHS1遗传测试应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

ECHS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1892

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

中国数据库中基因全称：

烯酰辅酶A水合酶，短链1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene functions in the second step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. It catalyzes the hydration of 2-trans-enoyl-coenzyme A (CoA) intermediates to L-3-hydroxyacyl-CoAs. The gene product is a member of the hydratase/isomerase superfamily. It localizes to the mitochondrial matrix. Transcript variants utilizing alternative transcription initiation sites have been described in the literature. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质在线粒体脂肪酸β-氧化途径的第二步中起作用。它催化2-反式-烯酰基-辅酶A（CoA）中间体水合为L-3-羟酰基-CoA。基因产物是水合酶/异构酶超家族的成员。它定位于线粒体基质。在文献中已经描述了利用替代转录起始位点的转录物变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ECHS1D, SCEH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：135175987；结束位置坐标为：135186908。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：133362483；结束位置坐标为：133373404。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-CoA HYDRATASE 1 DEFICIENCY; CSF lactate increased; Leigh Disease; Apnea; Increased serum lactate; Muscle Spasticity; Obesity; Alcoholic Intoxication, Chronic; Stomach Neoplasms; Nystagmus; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

线粒体短链烯酰辅酶 A 水化酶 1 缺陷；脑脊液乳酸升高；利氏病；呼吸暂停；增加血清乳酸;肌肉痉挛；肥胖;酒精中毒慢性；胃肿瘤；眼球震颤；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Hexanoyl-Coenzyme A (Enoyl-coa hydratase activity);Octanoyl-Coenzyme A (Enoyl-coa hydratase activity);Acetoacetyl-Coenzyme A (Enoyl-coa hydratase activity);4-(N,N-Dimethylamino)Cinnamoyl-Coa (Enoyl-coa hydratase activity)