【bbin宝盈基因检测】高精度基因筛查为什么包含FASN基因？

基因检测的序列名称：

FASN

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2194

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

fatty acid synthase

中国数据库中基因全称：

脂肪酸合酶

基因检测报告英文版基因简介

The enzyme encoded by this gene is a multifunctional protein. Its main function is to catalyze the synthesis of palmitate from acetyl-CoA and malonyl-CoA, in the presence of NADPH, into long-chain saturated fatty acids. In some cancer cell lines, this protein has been found to be fused with estrogen receptor-alpha (ER-alpha), in which the N-terminus of FAS is fused in-frame with the C-terminus of ER-alpha. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的酶是一种多功能蛋白。它的主要功能是在NADPH存在下催化由乙酰基辅酶A和丙二酰辅酶A合成棕榈酸酯成长链饱和脂肪酸。在某些癌细胞系中，已发现该蛋白与雌激素受体-α（ER-alpha）融合，其中FAS的N末端与ER-α的C末端符合读框融合。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FAS, OA-519, SDR27X1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：80036214；结束位置坐标为：80056106。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：82078338；结束位置坐标为：82098303。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Lyases,Oxidoreductases,Transferases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶、裂解酶、氧化还原酶、转移酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

liposarcoma; Depressive Symptoms; Acute Coronary Syndrome; Kidney Failure, Chronic; Cardiomyopathy, Dilated; Hypertrophic Cardiomyopathy; ovarian neoplasm; Heart failure; Chemical and Drug Induced Liver Injury; melanoma; Liver carcinoma; Obesity; Mammary Neoplasms; Intellectual Disability