【bbin宝盈基因检测】病例分析会中需要知道的关于DNAH5基因的知识

基因检测的序列名称：

DNAH5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1767

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

dynein axonemal heavy chain 5

中国数据库中基因全称：

动力蛋白轴索重链5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a dynein protein, which is part of a microtubule-associated motor protein complex consisting of heavy, light, and intermediate chains. This protein is an axonemal heavy chain dynein. It functions as a force-generating protein with ATPase activity, whereby the release of ADP is thought to produce the force-producing power stroke. Mutations in this gene cause primary ciliary dyskinesia type 3, as well as Kartagener syndrome, which are both diseases due to ciliary defects. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种动力蛋白，该蛋白是与微管相关的运动蛋白复合物的一部分，该复合物由重链，轻链和中间链组成。该蛋白是轴突重链动力蛋白。它起着具有ATPase活性的力量产生蛋白的作用，据认为ADP的释放会产生力量产生力。该基因的突变会导致3型原发性睫状运动障碍以及Kartagener综合征，这两种疾病都是由于睫状体缺陷引起的。[由RefSeq给予，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：13690437；结束位置坐标为：14011841。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：13690328；结束位置坐标为：14011829。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; Situs Inversus; Situs ambiguus; Kartagener Syndrome; Ciliary Motility Disorders; Asthma; Recurrent respiratory infections; Autosomal recessive predisposition