【bbin宝盈基因检测】FISH突变检测在CSF3R存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

CSF3R

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1441

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

colony stimulating factor 3 receptor

中国数据库中基因全称：

集落刺激因子3受体

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 3, a cytokine that controls the production, differentiation, and function of granulocytes. The encoded protein, which is a member of the family of cytokine receptors, may also function in some cell surface adhesion or recognition processes. Alternatively spliced transcript variants have been described. Mutations in this gene are a cause of Kostmann syndrome, also known as severe congenital neutropenia. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生，分化和功能的细胞因子。编码的蛋白质是细胞因子受体家族的成员，在某些细胞表面粘附或识别过程中也可能起作用。已经描述了剪接的转录物变体。该基因的突变是导致Kostmann综合征（也称为严重先天性中性粒细胞减少症）的原因。[由RefSeq给予，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD114, GCSFR, SCN7

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36931644；结束位置坐标为：36948915。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36466043；结束位置坐标为：36483314。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Chronic Neutrophilic Leukemia; Elevated leukocyte alkaline phosphatase; Neutrophilia, Hereditary; Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative; Leukocytosis; Increased thickness of cranium; Thickened calvaria; Hypoplastic myelodysplasia; Hepatosplenomegaly; MYELODYSPLASTIC SYNDROME