【bbin宝盈基因检测】腺性膀胱炎基因突变检测的部分位点和内容
腺性膀胱炎基因突变检测的部分位点和内容
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腺性膀胱炎基因突变检测的部分位点和内容
1. FGFR3 基因
突变位点:
R248C: 该突变位于 FGFR3 基因的第 7 外显子，导致第 248 位的精氨酸被半胱氨酸取代。
S249C: 该突变位于 FGFR3 基因的第 7 外显子，导致第 249 位的丝氨酸被半胱氨酸取代。
Y373C: 该突变位于 FGFR3 基因的第 10 外显子，导致第 373 位的酪氨酸被半胱氨酸取代。
G382R: 该突变位于 FGFR3 基因的第 10 外显子，导致第 382 位的甘氨酸被精氨酸取代。
K650E: 该突变位于 FGFR3 基因的第 15 外显子，导致第 650 位的赖氨酸被谷氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: FGFR3 基因突变会导致 FGFR3 蛋白功能异常，从而促进膀胱上皮细胞增殖，最终导致腺性膀胱炎。
2. TP53 基因
突变位点:
R248W: 该突变位于 TP53 基因的第 7 外显子，导致第 248 位的精氨酸被色氨酸取代。
R273H: 该突变位于 TP53 基因的第 8 外显子，导致第 273 位的精氨酸被组氨酸取代。
R282W: 该突变位于 TP53 基因的第 8 外显子，导致第 282 位的精氨酸被色氨酸取代。
G245S: 该突变位于 TP53 基因的第 7 外显子，导致第 245 位的甘氨酸被丝氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: TP53 基因突变会导致 TP53 蛋白功能异常，从而抑制细胞凋亡，促进肿瘤细胞生长，最终导致腺性膀胱炎。
3. PTEN 基因
突变位点:
R130Q: 该突变位于 PTEN 基因的第 4 外显子，导致第 130 位的精氨酸被谷氨酰胺取代。
G129V: 该突变位于 PTEN 基因的第 4 外显子，导致第 129 位的甘氨酸被缬氨酸取代。
E129K: 该突变位于 PTEN 基因的第 4 外显子，导致第 129 位的谷氨酸被赖氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: PTEN 基因突变会导致 PTEN 蛋白功能异常，从而抑制细胞生长，促进肿瘤细胞生长，最终导致腺性膀胱炎。
4. KRAS 基因
突变位点:
G12D: 该突变位于 KRAS 基因的第 2 外显子，导致第 12 位的甘氨酸被天冬氨酸取代。
G12V: 该突变位于 KRAS 基因的第 2 外显子，导致第 12 位的甘氨酸被缬氨酸取代。
G13D: 该突变位于 KRAS 基因的第 2 外显子，导致第 13 位的甘氨酸被天冬氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: KRAS 基因突变会导致 KRAS 蛋白功能异常，从而促进细胞增殖，抑制细胞凋亡，最终导致腺性膀胱炎。
5. BRAF 基因
突变位点:
V600E: 该突变位于 BRAF 基因的第 15 外显子，导致第 600 位的缬氨酸被谷氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: BRAF 基因突变会导致 BRAF 蛋白功能异常，从而促进细胞增殖，抑制细胞凋亡，最终导致腺性膀胱炎。
6. ERBB2 基因
突变位点:
S310F: 该突变位于 ERBB2 基因的第 9 外显子，导致第 310 位的丝氨酸被苯丙氨酸取代。
L755S: 该突变位于 ERBB2 基因的第 21 外显子，导致第 755 位的亮氨酸被丝氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: ERBB2 基因突变会导致 ERBB2 蛋白功能异常，从而促进细胞增殖，抑制细胞凋亡，最终导致腺性膀胱炎。
7. PIK3CA 基因
突变位点:
E545K: 该突变位于 PIK3CA 基因的第 9 外显子，导致第 545 位的谷氨酸被赖氨酸取代。
H1047R: 该突变位于 PIK3CA 基因的第 21 外显子，导致第 1047 位的组氨酸被精氨酸取代。
突变类型: 错义突变
突变意义: PIK3CA 基因突变会导致 PIK3CA 蛋白功能异常，从而促进细胞增殖，抑制细胞凋亡，最终导致腺性膀胱炎。
8. ATM 基因
突变位点:
C2982T: 该突变位于 ATM 基因的第 20 外显子，导致第 2982 位的胞嘧啶被胸腺嘧啶取代。
G2981A:
