【bbin宝盈基因检测】基因检测结果与厄达菲替尼Erdafitinib在尿路上皮癌中的应用

肿瘤癌靶向药物基因检测导读：

肿瘤基因检测前沿报道，厄达菲替尼Erdafitinib 于 2019 年 4 月 12 日取得加速批准，用于基因检测结果中有成纤维细胞生长因子受体 (FGFR3) 或 FGFR2 基因突变的转移性或局部晚期尿路上皮癌患者，并且在至少一种铂类化疗期间或之后有进展。因此，厄达菲替尼Erdafitinib成为先进个取得 FDA 加速批准用于转移性膀胱癌的靶向治疗药物。在 BLC2001 试验中，厄达非替尼在尿路上皮癌患者中的总体反应率为 40%。基因检测指导下的正确治疗常见的不良事件包括高磷血症和视网膜病变，需要定期监测。虽然血清磷酸盐水平的升高被基因解码确定为产生治疗效果的的药效学标志物，但bbin宝盈基因在进一步研究其他临床、基因组和转录组生物标志物。正在进行的 III 期试验 THOR 将厄达非替尼与标准化治疗方案（化学疗法或免疫疗法）进行比较，结果预计将取得有效批准。下一步的工作目标是为免疫疗法和其他批准的靶向疗法（enfortumab vedotin 和 sacituzumab govitecan）及厄达菲替尼Erdafitinib的应用制定使用顺序。

据《中国肿瘤发生与治疗年鉴》，在中国，膀胱癌是第六大贼常见的恶性肿瘤，也是第九位因为癌症而死亡常见原因。在 2022 年，估计有 32万新病例，近6万8000人因此病而丧失生命的人。尿路上皮癌 (UC)贼常见的组织学类型，占病例的 90% 以上。也可出现在尿道、肾盂和输尿管；这些患者中有17%的将同时患有膀胱癌。一旦转移，5 年生存率从局部疾病的70%急剧下降至 6%。

对于符合条件的局部晚期或转移性尿路上皮癌 (UC)患者，4-6 周期的铂类化疗，然后转换为阿维鲁单抗 avelumab进行维持治疗法是现在的一线治疗。对于不符合铂类条件或肿瘤表达 PD-L1 的患者，单次- 药物厄达菲替尼atezolizumab或彭布罗利单抗pembrolizumab是一种选择。然而，临床应用的实践表明，超过一半的晚期或转移性膀胱癌患者从未接受过一线治疗，只有17%接受了二线治疗。因此，bbin宝盈基因认为靶向药物正确治疗有迫切的、有效进行全身治疗的需求。现在，二线治疗选择包括针对程序性细胞死亡蛋白-1或其配体的单药免疫检查点抑制剂、enfortumab vedotin-ejfv和厄达菲替尼Erdafitinib。厄达菲替尼Erdafitinib是先进个接受美国食品药品监督管理局（美国 FDA）加速批准顺利获得靶向药物治疗患有局部晚期或转移性的成年尿路上皮癌的患者。要使用厄达菲替尼Erdafitinib进行治疗，患者需要经过基因检测确定具有成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）或 FGFR2 基因突变，并且在之前至少采用一种含铂化疗期间或之后有进展，包括在新辅助或辅助含铂化疗的 12 个月内。bbin宝盈基因检测讨论了导致药物产生效果的分子原理以及临床前和临床研究结果。