【bbin宝盈基因检测】如何区分联合氧化磷酸化缺陷26型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷26型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 26的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。bbin宝盈基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷26型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷26型基因解码、基因检测？

有证据表明氧化磷酸化缺陷-27（COXPD27）的组合是由染色体13q34上CARS2基因（612800）中的纯合或复合杂合突变引起的。 Coughlin等人（2015）报道了一名男孩，由无关的斯堪的纳维亚父母所生，患有与癫痫性脑病和复杂运动障碍相关的线粒体呼吸链缺乏症。患者在5周龄时出现角弓反射和喂养困难，导致茁壮成长。他后来表现出延迟的精神运动发育，张力减退和异常运动，如舞蹈病，肌张力障碍伴眼部发作和肌阵挛。在3岁零10个月时，他患上了难治性复杂性部分性癫痫和癫痫持续状态。到8岁左右，他没有反重力动作或有目的的眼球运动。脑成像显示进行性皮质萎缩，白质萎缩，T2加权信号异常，胼胝体薄，小脑萎缩。血清乳酸增加，肝活检显示微泡脂肪变性和线粒体呼吸链酶复合物I，III和IV的活性降低。肌肉活检显示组织学正常，复合物I和IV活性轻度下降，线粒体DNA补偿性增加。在患者细胞中也检测到复合物V的不有效组装。该病临床表征有：小头畸形；脑萎缩；大脑皮层萎缩；血清乳酸增高；脑白质异常；脑变性；脑萎缩。