【bbin宝盈基因检测】离子通道病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

离子通道病是英文Channelopathies的中文翻译。这一疾病又叫做CDS ；Chanarin-Dorfman disease ；Ichthyotic neutral lipid storage disease ；neutral lipid storage disease with ichthyosis ；Triglyceride storage disease with ichthyosis ；triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation;。该病是一种基因病、遗传病。bbin宝盈基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止离子通道病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做离子通道病基因解码、基因检测？

Chanarin-Dorfman综合征是一种脂肪（油脂）在体内存储异常的疾病。患者机体无法分解甘油三酯，这些脂肪堆积在器官和组织，包括皮肤、肝、肌肉、肠、眼睛、耳朵。患者通常在出生时皮肤干燥、呈鳞状（鱼鳞病），另外还包括肝肿大、白内障、共济失调、听力丧失、身材矮小、肌肉无力（肌病）、眼球震颤、轻度智力障碍。症状在患者间差异很大，有些患者可能只有鱼鳞病，而其他患者可能具有累及机体其他部位的症状。

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bbin宝盈基因Channelopathies基因解码、基因检测大数据分析

Chanarin-Dorfman综合征是一种罕见病;发病率未知。

Channelopathies致病鉴定基因解码

ABHD5基因突变导致Chanarin-Dorfman综合征。 ABHD5基因编码了一种蛋白质，能激活分解甘油三酯的ATGL酶。甘油三酯是细胞中储存能量的主要来源。这些脂肪必须分解成更简单的分子——脂肪酸，然后才能用于产生能量。ABHD5基因突变损害蛋白质激活ATGL酶的能力。无活性的酶造成甘油三酯分解障碍，导致它们在整个身体的组织中积累。甘油三酯的积累导致Chanarin-Dorfman综合征的体征和症状。