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动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。重复序列扩张疾病是一类由于重复的微卫星序列的扩展引起的疾病，现在已经发现至少22种神经系统疾病属于此类疾病，包括相对常见的精神发育迟滞疾病——脆性X染色体综合征、神经退行性疾病——亨廷顿氏舞蹈病等。其发病机制与这些重复的微卫星序列的重复次数明确相关，绝大部分此类序列变异无法顺利获得sanger测序技术与二代测序技术检出，常见的检测方法是直接分析包含微卫星序列的片段的长度间接反映重复序列的重复次数。
“bbin宝盈基因重复序列扩张疾病监测/动态突变”为检测给予基于SMRT测序技术的检测方案，可以有效的直接检测出导致重复序列扩增疾病的基因组区域的正确序列，为重复序列扩张疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正给予科学依据。
全面
测序全部基因，取得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
取得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
有重复序列扩张疾病相关临床表型的患者
有重复序列扩张疾病相关临床表型的疑似患者
有重复序列扩张疾病家族史的人群
生育过重复序列扩张疾病患儿的夫妇
想分析自身患重复序列扩张疾病风险的人群
重复序列扩张疾病高发地区人群
明确重复序列扩张疾病是否为基因病
找到导致重复序列扩张疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案，规避病孩的出生
为基因矫正治疗给予依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
| 基因 | 染色体 | 重复序列 | 重复数 | 正常重复数 | 致病重复数 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATXN3 | 14q32.12 | CAG | 70 | 12-44 | 60-87 | AD | 脊髓小脑共济失调3型（SCA3） | -- |
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